Šta kada hipermobilnost boli?
Ehlers-Danlos sindrom, poznat i kao EDS, predstavlja poremećaj vezivnog tkiva koji se nasleđuje usled genetskog defekta. Pre svega, EDS se manifestuje kroz prekomerno pokretljive zglobove i preterano rastegljivu kožu. Ponekad mogu biti pogođeni i krvni sudovi, ligamenti, mišići, tetive i unutrašnji organi; prognoza zavisi od tipa sindroma koji je dijagnostikovan.
Ovaj sindrom nastaje zbog poremećaja u sintezi kolagena, jer krvni sudovi, koža i zglobovi nisu dovoljno razvijeni. To znači da pacijent pati od nedostatka čvrstine i istovremeno od preterane rastegljivosti vezivnog tkiva. Deca sa ovim sindromom se često ističu u oblastima sporta kao što je gimnastika, plivanje, atletika ili ples. Najčešće im nije potrebna pomoć u svakodnevnim aktivnostima, ali ono što EDS uzrokuje je postepeno povećavanje simptoma tokom života, uključujući bolove u zglobovima, te je zato preventivno otkrivanje EDS-a najbitnije.
Najčešće manifestacije uključuju hiperelastičnost kože, hipermobilnost i bolove u zglobovima, krhko meko tkivo sa modricama i ožiljcima, kao i hronični umor. Koža može biti oštećena već pri blagim mehaničkim udarima i lako puca, što povećava rizik od povreda i infekcija. Takođe, zbog Ehlers-Danlos sindroma dolazi do skolioze ili drugih deformiteta kičme. Kod svih tipova može se javiti usporeno zarastanje rana, što zahteva poseban oprez u tretmanu infekcija i upala.
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS)
Ehlers-Danlos sindromi (EDS) su poznati po svojim izuzetno raznolikim simptomima. Postoje razlike ne samo između pojedinačnih tipova EDS-a, već i unutar porodice sa istim tipom EDS-a. Mnogi od mogućih simptoma mogući su i kod drugih bolesti, pa je potrebna detaljna anamneza, pregled i po potrebi proširenje dijagnoze. Oni koji su pogođeni EDS-om često se susreću sa sledećim simptomima.
Zglobovi
- Hiperekstenzibilnost i povećana pokretljivost (hipermobilnost)
- Nestabilnost (česte dislokacije)
- Hronični bol u zglobovima
- Rano habanje/osećaj istrošenosti u zglobovima
Važno: u nekim oblicima ili tokom celog života, hiperekstenzibilnost se više ne može otkriti ili se može otkriti samo u ograničenoj meri.
Koža
- Preterano rastezanje kože (hiperelastičnost)
- Teško zarastanje rana i poremećeno formiranje ožiljaka
- Modrice (hematomi)
- Pseudotumori (izrasline, npr. nakon povrede)
Važno: Preterano rastezanje kože (hiperelastičnost) varira između pojedinaca i zavisi od vrste prisutnog EDS-a i može biti čak i samo blago.
Meko tkivo
- Povrede mekih tkiva (npr. kidanje mišića ili povrede tetiva), Tendonitis, Burzitis
Srce i krvni sudovi
- Promene tkiva na krvnim sudovima (npr. proširenja kao što su aneurizme, proširene vene)
- Promene srčanih zalizaka.
Nervni sistem i čulni organi
- Hronični umor (simptomi umora)
- Poremećaji spavanja
- Hronične glavobolje
- Poremećaji autonomnog nervnog sistema
- Poremećaji ravnoteže i koordinacije
- Sindromi suženja nerva (npr. sindrom karpalnog tunela sa obe strane)
-
Poremećaji oka (keratokonus, strabizam).
Ostali mogući simptomi (često zanemareni) :
- *Clubfoot*–stopala usmerena ka unutra i pozadi
- Ravna stopala
- *Piezogenic papule*, čvorići ili zadebljanja ispod kože
- *Gorlin sign* – jezikom dotaći nos ili bradu
- Arahnodaktilija (paukovi prsti)
- Slabost karličnog dna
- Deformiteti u predelu grudnog koša
- Analni prolaps / rektalni prolaps
- Nestabilnost cervikalne kičme
- Hernije
- Divertikulum
- Edemi.
EDS se takođe može javiti i sa brojnim drugim pratećim bolestima
Pronalaženje dijagnoze često otežava veliki broj mogućih pratećih simptoma ili sekundarnih bolesti, koje su često uglavnom nepoznate. To uključuje, između ostalog:
- alergijske aspekte kao što je idiopatska aktivacija mastocita
- Poremećaji pokretljivosti ili cirkulacije krvi u gastrointestinalnom traktu
- hroničnog umora
- Sklonost krvarenju
- Nestabilnost cervikalne kičme
- Chiari malformacije
- Disregulacija pritiska cerebrospinalne tečnosti
- Slabost mišića
- poremećaji spavanja
- Osteopenija.
Vrste Ehlers-Danlos sindroma (EDS)
Klasifikacija EDS-a je više puta prilagođavana na osnovu novih saznanja. Važan razlog za to bila su nova otkrića u genetici bolesti. Poslednja klasifikacija iz 2017. godine razlikuje 13 različitih tipova EDS-a. Ključne simptome navedene u nastavku ne treba posmatrati izolovano.
Hipermobilni EDS (hEDS)
- Ovo je najčešći tip, klinička dijagnoza nakon detaljne diferencijalne dijagnoze, anamneze i pregleda, do sada nije moguć genetski dokaz.
- Ključni simptomi: hipermobilnost, „iščašenja“ (iščašenja) zglobova, nestabilnost zgloba, meka i lako oštećena koža, blaga hiperesterzibilnost kože, atrofični ožiljci, hronični mišićno-skeletni bolovi, hernije i razni drugi klinički simptomi.
Klasični EDS (cEDS)
- Ključni simptomi: veoma elastična koža, atrofični ožiljci (teže da budu složeniji nego kod hEDS), hipermobilnost zglobova i drugi sekundarni kriterijumi.
- Pogođeni geni: COL5A1, COL5A2 i retko COL1A1
Vaskularni EDS (vEDS)
- Ključni simptomi: tanka i providna koža, preko pokretnih zglobova (posebno malih zglobova), kidanje arterijskih sudova (vaskularne disekcije) i rupture kod mladih ljudi, kidanje organa (materice ili debelog creva), karotidno-sinus-kavernozna fistula bez prethodne traume i VEDS slučaj u porodici.
- Pogođeni geni: COL3A1, COL1A1
EDS nalik klasičnom (clEDS)
- Ključni simptomi: koža nalik somotu, prenategnuta BEZ formiranja atrofičnih ožiljaka, preterano rastegljivi zglobovi, sklonost ka hematomima i krvarenju ispod kože.
- Pogođeni geni: TNKSB
Kifoskoliotični EDS (kEDS)
- Ključni simptomi: urođena mišićna slabost, urođena ili rana kifoskolioza (savijanje kičme), hiperekstenzibilnost zgloba sa dislokacijama ili subluksacijama (iščašenje ili „skoro“ iščašenje).
- Pogođeni geni: PLOD1, FKBP14
Artrohalazija EDS (aEDS)
- Ključni simptomi: urođena bilateralna dislokacija zgloba kuka, izražena hiperekstenzibilnost zglobova sa dislokacijama ili subluksacijama, hiperekstenzibilnost kože.
- Pogođeni geni: COL1A1, COL1A2
Dermatosparaksis EDS (dEDS)
- Ključni simptomi: Devet glavnih kriterijuma uključujući: veoma lomljiva, osetljiva koža. Veoma redak.
- Pogođeni geni: ADAMTS2
Sindrom krte rožnjače (BCS)
- Ključni simptomi: tanka rožnjača oka (sa ili bez suze), plava sklera (konjunktiva), rani početak i progresivni keratokonus i/ili kertoglobus (oblici deformacije i stanjivanja rožnjače oka).
- Pogođeni geni: ZNF469, PRDM5
Spondilodisplastični EDS (spEDS)
- Ključni simptomi: mala veličina tela, slabost mišića (urođena ili prilično blaga sa početkom), zakrivljeni ekstremiteti.
- Pogođeni geni: BAGALT7, B3GALT6, SLC39A13
Musculocontractural EDS (mcEDS)
- Ključni simptomi: urođena kontraktura kuka i/ili klupko stopalo, karakteristične abnormalnosti lica, zahvaćenost kože (hiperekstenzibilnost, sklonost ka hematomu, osetljiva koža sa atrofičnim ožiljcima, boranje dlana).
- Pogođeni geni: CHST14, DSE.
Miopatski EDS (mEDS)
- Ključni simptomi: urođena mišićna slabost ili atrofija koja se poboljšava sa godinama, kontrakture kukova, laktova i kolena, hiperekstenzibilnost distalnih zglobova.
- Pogođeni geni: COL12A1.
Parodontalni EDS
- Ključni simptomi: teški parodontitis sa ranim početkom, labave desni, pretibijalni plakovi, takođe pogođeni srodnici u prvom stepenu.
- Pogođeni geni: C1R, C1S.
Kardio-valvularni EDS (cvEDS)
- Ključni simptomi: teški i progresivni srčani simptomi (koji utiču na aortnu ili mitralnu valvulu), zahvaćenost kože (ranjivost, atrofični ožiljci, sklonost ka hematomu, tanka koža), hiperekstenzibilnost zglobova.
- Pogođeni geni: COL1A2.
Terapija i preporuke
Ne postoji ni simptomatska ni uzročna terapija za Ehlers-Danlos sindrom.
Generalno, Ehlers-Danlos sindrom ima progresivan tok. Tokom života ograničenja postaju sve izraženija. Mogu se javiti nestabilnosti zglobova, deformiteti kičme i jaki bolovi, što znatno smanjuje mobilnost. Kod vaskularnog oblika bolesti postoji stalna opasnost od pucanja krvnih sudova, što može dovesti do životno ugrožavajućih komplikacija.
Međutim, postoje pacijenti koji jedva imaju ikakva ograničenja, dok su drugi ozbiljno pogođeni u svakodnevnom životu.
Terapije koje se preporučuju za pacijente sa EDS uključuju one koje uključuju nizak stres na zglobove, kao što su: biciklizam, plivanje, pilates, izometrijske vežbe i ciljani trening mišića za stabilizaciju nestabilnih zglobova. U fizioterapiji, fokus treba da bude na treningu držanja i vežbi stabilnosti sa razvojem malih mišića odgovornih za ovo.
Treba izbegavati aktivnosti koje uključuju hiperekstenziju ili zaključavanje zglobova. Preporučuju se i propriocepcijske vežbe kao što su žongliranje, daska za ravnotežu ili daska za kolebanje, stalak za rode (stojeći na jednoj nozi), stajanje na dasci za vesla, sedenje na lopti za vežbanje i terapija vodom.
Bujon od kostiju – najbolji prirodni lek za jake i zdrave kosti
